Για να καταλάβουμε τις συγγενείς καρδιοπάθειες
H λέξη «συγγενής» σημαίνει ότι υπάρχει κατά τη γέννηση. Ο όρος «συγγενής καρδιοπάθεια» σημαίνει, δηλαδή, ότι όταν γεννιέται ένα παιδί υπάρχει ήδη μια πάθηση της καρδιάς. Αυτή η πάθηση είναι ένα ελάττωμα, μια ανωμαλία – δεν είναι μια νόσος, μια αρρώστια με τη συνηθισμένη έννοια. Θα ήταν, λοιπόν, πιο ακριβές να μιλάμε για «συγγενές καρδιακό ελάττωμα» (congenital heart defect), αλλά στα ελληνικά έχει καθιερωθεί ό όρος «συγγενής καρδιοπάθεια». Ένα καρδιακό ελάττωμα, μια συγγενής καρδιοπάθεια, δημιουργείται όταν η καρδιά ή τα αγγεία του αίματος κοντά στην καρδιά δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά πριν από τη γέννηση.
Αν το παιδί σας γεννηθεί με συγγενή καρδιοπάθεια σήμερα, οι πιθανότητες είναι καλύτερες από ποτέ άλλοτε ότι το πρόβλημα θα ξεπεραστεί και ότι θα ακολουθήσει μια φυσιολογική ζωή ενηλίκου. Η πρόσφατη πρόοδος στη διάγνωση και τη θεραπεία (με εγχείρηση ή με καρδιακό καθετηριασμό) μας έχει δώσει τη δυνατότητα να διορθώνουμε τις περισσότερες συγγενείς καρδιοπάθειες, ακόμα και εκείνες που κάποτε εθεωρούντο να έχουν πολύ κακή εξέλιξη, χωρίς ελπίδα. Καθώς η διάγνωση και η θεραπεία συνεχίζουν να εξελίσσονται και να προχωρούν, οι επιστήμονες θα αναπτύξουν θεραπείες και για άλλους τύπους συγγενούς καρδιοπάθειας.
Αφού το παιδί σας διαγνωστεί ότι έχει συγγενή καρδιοπάθεια, μπορεί να χρειαστούν περισσότερες εξετάσεις. Θα βοηθήσουν τον ειδικό για την καρδιά των παιδιών (τον παιδοκαρδιολόγο) και τον χειρουργό να αποφασίσουν αν χρειάζεται ή όχι κάποια θεραπεία (με εγχείρηση ή με καρδιακό καθετηριασμό). Αλλά προτού φτάσει αυτή η στιγμή, μπορείτε να μάθετε πολλά ώστε να χρησιμοποιήσετε με τον καλύτερο τρόπο την ιατρική βοήθεια που είναι στη διάθεσή σας.
Eπειδή δεν υπάρχουν δύο παιδιά που να είναι ακριβώς όμοια, παιδιά με την ίδια συγγενή καρδιοπάθεια μπορεί να έχουν διαφορετική αντιμετώπιση, διαφορετική θεραπεία. Ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει για τη συγκεκριμένη καρδιοπάθεια του παιδιού σας και να σας υποδείξει τις δυνατές επιλογές για θεραπεία. Αυτές οι σελίδες του web site μας και ειδικότερα ο τομέας «Γνώσεις & Πληροφορίες» έχουν σκοπό να βοηθήσουν εσάς, τους γονείς, να καταλάβετε καλύτερα τις πληροφορίες που ο γιατρός του παιδιού σας σας έχει δώσει σχετικά με τη συγγενή καρδιοπάθειά του. Θα σας πουν ακόμα τι να περιμένετε σχετικά με τις εξετάσεις που μπορεί να χρειαστεί το παιδί σας, τις νοσηλείες στο νοσοκομείο, την εγχείρηση και την ανάρρωση στο σπίτι.
Αφού το να έχει κάποιος παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια είναι διαφορετικό από το να έχει παιδί με υγιή καρδιά, το παιδί σας θα αντιμετωπιστεί καλύτερα από ανθρώπους που έχουν ικανότητες και πείρα στη φροντίδα των παιδιών. Σε αυτούς τους ανθρώπους περιλαμβάνονται διπλωματούχοι ή πιστοποιημένοι παιδοκαρδιολόγοι (π.χ. στις ΗΠΑ τέτοιοι παιδοκαρδιολόγοι ονομάζονται “board-certified”), παιδοκαρδιοχειρουργοί, ειδικοί στην εντατική φροντίδα και έμπειροι νοσηλευτές, νοσηλεύτριες και άλλοι.
Πόσο συχνές είναι οι συγγενείς καρδιοπάθειες. Δεν υπάρχουν επίσημα δεδομένα για την Ελλάδα, αλλά υπολογίζω (με βάση και προβολή από στατιστικά στοιχεία που αφορούν τις ΗΠΑ) ότι ανάμεσα σε 40 και 50 χιλιάδες ζώντα άτομα στην Ελλάδα σήμερα έχουν κάποια μορφή συγγενούς καρδιοπάθειας και τουλάχιστον τα μισά από αυτά τα άτομα είναι νέα άτομα, μικρότερα των 25 ετών.
Τουλάχιστον εννέα (9) από κάθε 1000 βρέφη που γεννιούνται σε ένα έτος έχουν συγγενή καρδιοπάθεια. Αυτό αποτελεί σχεδόν το ένα τοις εκατό των ζώντων νεογέννητων παιδιών. Μερικές φορές η καρδιοπάθεια είναι τόσο ήπια ώστε δεν υπάρχουν εξωτερικές εκδηλώσεις, δεν υπάρχουν συμπτώματα. Σε άλλες περιπτώσεις, είναι τόσο σοβαρή που το νεογέννητο βρέφος αρρωσταίνει αμέσως μετά τη γέννηση. Σε άλλες πάλι περιπτώσεις, τα σημάδια και τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο αργότερα, στη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
Στην Ελλάδα, περίπου 1060 παιδιά γεννιούνται με συγγενή καρδιοπάθεια κάθε χρόνο (με βάση τα πιο πρόσφατα δημογραφικά δεδομένα, του 2009). Τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά μπορούν να βοηθηθούν με εγχείρηση ακόμα και αν έχουν σοβαρή καρδιοπάθεια.
Πώς δημιουργούνται οι συγγενείς καρδιοπάθειες. Ίσως απορείτε γιατί το παιδί σας έχει συγγενή καρδιοπάθεια. Στην πλειονότητα των παιδιών δεν εμφανίζονται συγγενείς καρδιοπάθειες, και όταν εμφανίζονται συχνά δεν υπάρχει γνωστή αιτία. Συνεπώς, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχει κάτι που οι γονείς θα μπορούσαν να έχουν κάνει διαφορετικά για να προλάβουν την καρδιοπάθεια. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες χτυπούν χωρίς διάκριση ως προς την κοινωνικό-οικονομική κατάσταση, τη φυλή ή την πολιτισμική προέλευση. Δεν θα πρέπει να νοιώθετε ότι είναι δικό σας λάθος που το παιδί σας έχει αυτό το πρόβλημα.
Tα καρδιακά ελαττώματα (οι συγγενείς καρδιοπάθειες), ιδίως εκείνα που εμφανίζονται ως μεμονωμένα προβλήματα σε κατά τα άλλα υγιή βρέφη, γενικώς δεν έχουν εύκολα αναγνωριζόμενες γενετικές ή περιβαλλοντικές αιτίες. Κάποιο λάθος που εμφανίζεται νωρίς στη διαδικασία του σχηματισμού και της ανάπτυξης της καρδιάς όταν το έμβρυο διαμορφώνεται είναι αυτό που προκαλεί το καρδιακό ελάττωμα.
Παιδιά με διάφορα γενετικά σύνδρομα (όπως π.χ. τα σύνδρομα Down, DiGeorge, Williams, Alagille, Noonan και Turner) έχουν καρδιακές δυσμορφίες (καρδιοπάθεια) μαζί με ελαττώματα σε άλλα συστήματα οργάνων του σώματος. Σε μερικές περιπτώσεις, έχει αναγνωριστεί ένα γενετικό ελάττωμα που προκαλεί το σύνδρομο. Για παράδειγμα, στο σύνδρομο Down υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 σε κάθε κύτταρο του σώματος (τρισωμία 21). Σε άλλα σύνδρομα, δεν έχει ακόμα διαπιστωθεί γενετική αιτία. Όλα αυτά τα γεγονότα μας δείχνουν ότι σε μερικές περιπτώσεις υπάρχει κάποια γενετική αιτία, ένα γενετικό συστατικό, στην εμφάνιση των συγγενών καρδιοπαθειών.
Μεγάλος αριθμός περιβαλλοντικών παραγόντων στους οποίους μπορεί να εκτεθεί η μητέρα στις αρχές τις εγκυμοσύνης επίσης συνδέονται με τις συγγενείς καρδιοπάθειες. Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν μερικά φάρμακα για τους σπασμούς (αντι-επιληπτικά φάρμακα), την ακμή ή τη διπολική διαταραχή, τή νόσηση από ερυθρά, άλλες ιογενείς νόσους, ή μητρικές παθήσεις όπως η φαινυλκετονουρία και ο διαβήτης. Η κατάχρηση οινοπνεύματος και η χρήση εξαρτησιογόνων ουσιών («ναρκωτικών»), όπως και ή έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες, έχουν επίσης συνδεθεί με τις συγγενείς καρδιοπάθειες.
Αναλόγως με το είδος της συγγενούς καρδιοπάθειας, οι πιθανότητες να γεννηθεί αδερφός ή αδερφή με την ίδια ή με άλλη καρδιοπάθεια είναι περίπου 2-3 τοις εκατό. Αυτό βεβαίως είναι υψηλότερο από τη συχνότητα στον γενικό πληθυσμό που είναι περίπου 1 τοις εκατό, αλλά παραμένει μια σχετικώς μικρή πιθανότητα. Παρόλο που οι ακριβείς αιτίες για τις περισσότερες συγγενείς καρδιοπάθειες δεν είναι γνωστές, το να παραμένει κάποιος υγιής και να αποφεύγει την έκθεση σε ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες μπορεί να βοηθήσει. Αν η μητέρα παιδιού με συγγενή καρδιοπάθεια μείνει έγκυος πάλι, θα πρέπει να πει στον μαιευτήρα της για το άλλο παιδί της. Το εμβρυϊκό ηχοκαρδιογράφημα (υπέρηχοι καρδιάς εμβρύου) μπορεί να βοηθήσει να βρεθούν καρδιακά προβλήματα ήδη από το μέσο της εγκυμοσύνης.
26 Δεκεμβρίου 2011
Ακολουθήστε μας στο facebook και στο twitter: