Διατατική μυοκαρδιοπάθεια

Η διατατική ή συμφορητική μυοκαρδιοπάθεια (ΔΜΚ) διαπιστώνεται («διαγιγνώσκεται») όταν η καρδιά είναι μεγαλωμένη («διατεταμένη») και οι αντλούσες κοιλότητες («κοιλίες») της καρδιάς συσπώνται με αδύναμο και ανεπαρκή τρόπο (συνήθως η αριστερή πλευρά χειρότερα από τη δεξιά). Στο διάγραμμα της εικόνας συγκρίνονται μια φυσιολογική καρδιά και μια καρδιά με ΔΜΚ.

Εικόνα - Στα αριστερά, μια φυσιολογική καρδιά συγκρινόμενη με μια καρδιά με
διατατική μυοκαρδιοπάθεια στα δεξιά.

Αυτή η κατάσταση είναι ο πιο συνήθης τύπος μυοκαρδιοπάθειας και αποτελεί περίπου το 55-60% όλων των μυοκαρδιοπαθειών της παιδικής ηλικίας. Σύμφωνα με τη βάση δεδομένων (registry database) για τις παιδιατρικές μυοκαρδιοπάθειες στις ΗΠΑ, αυτός ο τύπος μυοκαρδιοπάθειας διαπιστώνεται αδρώς σε ένα στα 200.000 παιδιά με αδρώς μία νέα περίπτωση σε κάθε 160.000 παιδιά να αναφέρεται κάθε χρόνο στις ΗΠΑ. Οι αιτίες της μπορεί να είναι ή γενετικές ή λοιμώδεις/περιβαλλοντικές.   

Διαγιγνώσκεται πιο συχνά σε μικρά παιδιά με μέση ηλικία κατά τη διάγνωση τα 2 έτη. Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να είναι οικογενής (γενετική), και υπολογίζεται ότι το 20-30% των παιδιών με ΔΜΚ έχουν συγγενή με την ίδια νόσο, παρόλο που μπορεί ο συγγενής τους να μην έχει διαγνωστεί ή να μην έχει συμπτώματα. 

 

Tα Σημεία και τα Συμπτώματα της ΔΜΚ

Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να εμφανιστεί με ένα φάσμα εκδηλώσεων που ποικίλουν από απουσία συμπτωμάτων, οριακά συμπτώματα, ή, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια (ΣΚΑ). Η τελευταία συμβαίνει όταν η καρδιά είναι ανήμπορη να αντλήσει το αίμα όσο καλά χρειάζεται για να ανταποκριθεί στις ανάγκες των ιστών του σώματος για οξυγόνο και θρεπτικές ουσίες.   

Όταν υπάρχουν μόνο λεπτά και οριακά συμπτώματα, η ΔΜΚ διαγιγνώσκεται μερικές φορές στα βρέφη και τα παιδιά ως «ίωση» (δηλαδή ως ιογενής νόσος του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος) ή ως υποτροπιάζουσα «πνευμονία» χωρίς να γίνεται αντιληπτό ότι η βάση αυτών των συμπτωμάτων είναι ένα καρδιακό πρόβλημα. Στα μεγαλύτερα παιδιά και τους εφήβους είναι λιγότερο πιθανόν να θεωρηθεί ότι πρόκειται για «ίωση» και περισσότερο πιθανόν να εκδηλωθεί η ΔΜΚ με ελαττωμένη αντοχή στην άσκηση ή εύκολη κόπωση.

Με την ΣΚΑ, τα μωρά και τα νέα παιδιά έχουν συνήθως πιο εμφανείς κλινικές αλλαγές, όπως ευερεθιστότητα, αδυναμία να αναπτυχθούν (ελαττωματική αύξηση βάρους)., αυξημένη εφίδρωση ιδίως με τις δραστηριότητες, χλωμό χρώμα, γρηγορότερη αναπνοή και/ή συριγμός. Στα μεγαλύτερα παιδιά, η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να εκδηλωθεί ως δυσκολία στην αναπνοή και/η βήχας, χλωμό χρώμα, ελαττωμένη ποσότητα ούρων και πρήξιμο, υπερβολική εφίδρωση, και κόπωση με ελάχιστες δραστηριότητες. Μέχρι να γίνει η διάγνωση, σε πολλά παιδιά ο χρόνιος βήχας και ο συριγμός, ιδίως με τις διάφορες δραστηριότητες, μπορεί να ερμηνευτεί λανθασμένα ως άσθμα.  

Μερικοί ασθενείς με ΔΜΚ που προκαλείται από «ιογενή μυοκαρδίτιδα» (εξασθενημένος, μεγαλωμένος καρδιακός μυς λόγω ιογενούς λοίμωξης) μπορεί να έχουν ταχύτατη αύξηση του αριθμού και της σοβαρότητας των συμπτωμάτων της ΣΚΑ έτσι ώστε το παιδί μπορεί εντός 24-48 ωρών να γίνει πολύ άρρωστο απαιτώντας επείγουσα νοσηλεία και μερικές φορές και προηγμένη υποστήριξη της ζωής (εντατική μονάδα, κτλ). 

Συμπτώματα λόγω προβλημάτων του καρδιακού ρυθμού («αρρυθμιών», που σημαίνει ακανόνιστος ρυθμός, γρήγορη ή αργή καρδιακή συχνότητα) μπορούν επίσης να είναι είτε το πρώτο σύμπτωμα ή ένα σύμπτωμα που εμφανίζεται αφού άλλα συμπτώματα έχουν οδηγήσει στη διάγνωση της ΔΜΚ. Στα συμπτώματα από προβλήματα του ρυθμού περιλαμβάνονται το αίσθημα παλμών (αίσθημα παράξενων ή γρήγορων καρδιακών χτύπων), η συγκοπή (λιποθυμία), οι σπασμοί, ή ακόμα και η αιφνίδια καρδιακή ανακοπή (όταν η καρδιά σταματάει να χτυπάει αποτελεσματικώς και απαιτεί αναζωογόνηση). Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να συμβούν σε οιαδήποτε ηλικία και σε οιοδήποτε στάδιο μυοκαρδιοπάθειας, ακόμα και όταν τα άλλα, τα πιο σοβαρά συμπτώματα της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας δεν έχουν ακόμα εμφανιστεί.

 

Η Διάγνωση της ΔΜΚ

Μόλις υπάρξει κλινική υποψία επί τη βάσει του ιστορικού του ασθενούς και της φυσικής εξέτασης, η διάγνωση της ΔΜΚ βασίζεται κυρίως στην ηχοκαρδιογραφία. Με αυτήν την εξέταση, ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει ακτίνες υπερήχων για να εκτιμήσει την καρδιά αναζητώντας διατεταμένες κοιλότητες και ελαττωμένη λειτουργία της αντλίας. Μαζί με το ηχοκαρδιογράφημα, υπάρχουν άλλες εξετάσεις που πιθανόν να γίνουν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση ή να παρέξουν κάποιες ενδείξεις ως προς την αιτία.

Η ακτινογραφία θώρακος θα δείξει το μέγεθος της καρδιάς και μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως αναφορά για να παρακολουθούνται οι αυξήσεις του μεγέθους της καρδιάς που μπορεί να συμβούν με τον χρόνο. Το ηλεκτροκαρδιογράφημα, ή ΗΚΓ, καταγράφει την ηλεκτρική μετάδοση («αγωγή») στην καρδιά και χρησιμοποιείται για να αναζητηθεί ένδειξη πεπαχυσμένων ή μεγαλωμένων κοιλοτήτων και ένδειξη παθολογικών καρδιακών χτύπων που μπορεί να συμβούν σε παιδιά με αυτήν τη διάγνωση. Για την πληρέστερη εκτίμηση της παρουσίας ή απουσίας αυτών των παθολογικών ρυθμών, που μπορεί να επηρεάσουν τη θεραπεία, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει επίσης μια εξέταση Holter η οποία καταγράφει συνεχώς τους χτύπους της καρδιάς στη διάρκεια 24-48 ωρών. Μια εξέταση κυλιόμενου τάπητα (treadmill test) μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη σε μερικά παιδιά (πέραν της ηλικίας των 5-7 ετών) που μπορούν να συνεργαστούν γι’ αυτήν τη μελέτη. Αυτή η δοκιμασία κοπώσεως χρησιμοποιείται για να εκτιμηθεί η ενεργειακή εφεδρεία της καρδιάς του παιδιού σας και, σε περιπτώσεις που τα παιδιά δεν ανταποκρίνονται επαρκώς στα φάρμακα, αυτή η εξέταση μπορεί επίσης να βοηθήσει ώστε να προβλέψουν οι γιατροί την ανάγκη για καρδιακή μεταμόσχευση.

Αναλόγως με την ηλικία του παιδιού σας, μπορεί να γίνουν ποικίλες εξετάσεις αίματος προκειμένου να εντοπιστούν θεραπεύσιμες αιτίες της μυοκαρδιοπάθειας. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν εξετάσεις για ορισμένες ιογενείς λοιμώξεις όπως ο αδενοϊός και οι ιοί Coxsackie, επειδή έχουν συνδεθεί με την ΔΜΚ ιδίως στα μικρά παιδιά. Σε πολλές περιπτώσεις, ουδεμία αιτία ανακαλύπτεται και η μυοκαρδιοπάθεια αποκαλείται τότε «ιδιοπαθής» ( δηλαδή, άγνωστης αιτίας). Πολλοί ειδικοί στην καρδιακή ανεπάρκεια πιστεύουν ότι αυτός ο «ιδιοπαθής» τύπος μυοκαρδιοπάθειας είναι γενετικός. Ενώ το γενετικό screening δεν έχει γίνει ακόμα μια διαδικασία ρουτίνας, μερικοί γιατροί μπορεί να στείλουν δείγμα αίματος του ασθενούς σε εργαστήρια μοριακών εξετάσεων, που υπάρχουν σε μερικά κέντρα της Ευρώπης, έτσι ώστε να γίνει μια περιορισμένη γενετική εξέταση αναζητώντας πιθανές μεταλλάξεις που είναι σήμερα γνωστό ότι προκαλούν διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Αν οι γιατροί σας πιστεύουν ότι η αιτία είναι γενετική (συχνή ιδίως σε μεγαλύτερα παιδιά και εφήβους), τότε συνιστάται η εκτίμηση, συνήθως με ηχοκαρδιογράφημα, άλλων μελών της οικογένειας για να αποκλειστεί η παρουσία αυτής της νόσου σε άλλους στενούς συγγενείς (γονείς και αδέρφια).   

Τέλος, σε πιο προχωρημένες περιπτώσεις ΔΜΚ, μπορεί να γίνει καρδιακός καθετηριασμός. Στη διάρκεια αυτής της επέμβασης, ένας καθετήρας (λεπτός πλαστικός σωλήνας) προωθείται αργά μέσω μιας αρτηρίας ή φλέβας προς το εσωτερικό της καρδιάς (ενώ η πορεία του παρακολουθείται σε μια οθόνη) έτσι ώστε να μπορέσουν να μετρηθούν οι πιέσεις εντός των κοιλοτήτων της καρδιάς. Μπορεί να γίνει και μια καρδιακή βιοψία, που περιλαμβάνει την αφαίρεση πολύ μικρών κομματιών καρδιακού μυός για να ελεγχθούν αργότερα με το μικροσκόπιο, με σκοπό να βοηθηθούν οι γιατροί να ξεχωρίσουν τις λοιμώδεις από τις γενετικές αιτίες. Οι πληροφορίες που παρέχονται με τον καρδιακό καθετηριασμό μπορεί επίσης να βοηθήσουν αν εξετάζεται το ενδεχόμενο μεταμόσχευσης ως μία από τις θεραπευτικές επιλογές για το παιδί σας.

 

Οι Αιτίες της ΔΜΚ

Ενώ άλλες αιτίες ΔΜΚ έχουν ταυτοποιηθεί και συζητούνται εν συντομία σε άλλα τμήματα αυτού του «φυλλαδίου», συνεχώς αυξανόμενες επιστημονικές ενδείξεις έχουν αρχίσει να μας υποδεικνύουν ότι ατομικές γενετικές «μεταλλάξεις» ίσως είναι από τις πιο συνηθισμένες αιτίες ΔΜΚ στα παιδιά. Για μεγαλύτερη κατανόηση των βασικών αρχών των προτύπων (patterns) της ανθρώπινης κληρονομικότητας και για πιο λεπτομερή συζήτηση των δυνητικών γενετικών αιτιών της ΔΜΚ, προτρέπουμε στον αναγνώστη να διαβάσει τη ξεχωριστή ενότητα με τίτλο «Επισκόπηση της Κληρονομικότητας των Μυοκαρδιοπαθειών».

 

Η Τρέχουσα Θεραπεία της ΔΜΚ

Σήμερα, δεν υπάρχουν θεραπείες που να μπορούν να επιφέρουν «ίαση». Όμως, υπάρχουν στη διάθεσή μας πολλές θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν τα συμπτώματα και να ελαττώσουν τον κίνδυνο στα παιδιά με ΔΜΚ. Η επιλογή μιας συγκεκριμένης θεραπείας βασίζεται στην κλινική κατάσταση του παιδιού, τον κίνδυνο επικινδύνων εξελίξεων και την ικανότητα του παιδιού να ανεχτεί τη θεραπεία.  Στις ενότητες που ακολουθούν, περιγράφονται περιληπτικώς οι τρέχουσες φαρμακευτικές και μη-φαρμακευτικές θεραπείες.

Η Φαρμακευτική Θεραπεία

Η πλειονότητα των παιδιών με ΔΜΚ έχουν σημεία και συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για να θεραπεύσουμε την καρδιακή ανεπάρκεια περιλαμβάνουν τα διουρητικά, τα ινότροπα φάρμακα, τα φάρμακα που μειώνουν το «μεταφόρτιο», και τους βήτα-αναστολείς. 

Τα διουρητικά μειώνουν το πλεονάζον υγρό στους πνεύμονες ή άλλα όργανα με το να αυξάνουν την παραγωγή ούρων. Η απώλεια του πλεονάζοντος υγρού μειώνει τον φόρτο εργασίας της καρδιάς, μειώνει το πρήξιμο και βοηθάει τα παιδιά να αναπνέουν πιο εύκολα. Τα διουρητικά μπορούν να δοθούν είτε από το στόμα ή ενδοφλεβίως. Τα συνήθη διουρητικά περιλαμβάνουν τα furosemide, spironolactone, bumetanide και metolazone. Οι συνήθεις επιπλοκές των διουρητικών περιλαμβάνουν την αφυδάτωση και ανωμαλίες στη χημεία του αίματος (ιδίως απώλεια καλίου).  

Τα ινότροπα φάρμακα χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν την καρδιά να συσπάται πιο
αποτελεσματικά. Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται πιο συχνά ενδοφλεβίως για να υποστηρίξουν παιδιά που έχουν σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια και που δεν είναι αρκετά σταθερά να πάνε στο σπίτι. Οι συνήθεις τύποι ινότροπων φαρμάκων περιλαμβάνουν:

  • Digoxin (λαμβάνεται από το στόμα): βελτιώνει τη σύσπαση της καρδιάς. Οι παρενέργειες
    (δηλαδή οι ανεπιθύμητες δράσεις) περιλαμβάνουν αργές σφύξεις και - όταν η ποσότητα στο αίμα είναι υψηλή – εμετό και παθολογικό καρδιακό ρυθμό.
  • Dobutamine, dopamine, epinephrine (ή «αδρεναλίνη»), norepinephrine (ή «νοραδρεναλίνη») (ενδοφλέβια φάρμακα που χορηγούνται σε νοσοκομείο: είναι φάρμακα που αυξάνουν την πίεση του αίματος και τη δύναμη των συσπάσεων της καρδιάς. Οι παρενέργειες περιλαμβάνουν γρήγορες σφύξεις, αρρυθμίες και – για μερικά απ’ αυτά τα φάρμακα – σύσπαση των αρτηριών.
  • Vasopressin (ενδοφλέβιο φάρμακο): αυξάνει την πίεση του αίματος και βελτιώνει τη ροή του αίματος προς τους νεφρούς. Οι παρενέργειες περιλαμβάνουν υπερβολική σύσπαση των αρτηριών και χαμηλό νάτριο.
  • Milrinone (ενδοφλέβιο φάρμακο): βελτιώνει τη σύσπαση της καρδιάς και ελαττώνει το έργο της καρδιάς χαλαρώνοντας τις αρτηρίες. Οι παρενέργειες περιλαμβάνουν χαμηλή πίεση αίματος, αρρυθμίες και πονοκεφάλους.

Τα φάρμακα που μειώνουν το «μεταφόρτιο» (δηλαδή τις αντιστάσεις που υπάρχουν όταν συσπάται η καρδιά) ελαττώνουν το έργο της καρδιάς χαλαρώνοντας τις αρτηρίες και επιτρέποντας έτσι να κυκλοφορεί (να «ρέει») το αίμα πιο εύκολα προς το σώμα. Συνηθισμένα φάρμακα που μειώνουν το μεταφόρτιο περιλαμβάνουν:

  • Αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης (“ACE inhibitors”): captopril, enalapril, lisinopril, monopril (λαμβάνονται από το στόμα): Οι παρενέργειες περιλαμβάνουν χαμηλή πίεση αίματος, χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων, υψηλά επίπεδα καλίου, και ανωμαλίες των νεφρών και του ήπατος.
  • Αναστολέας της αγγειοτενσίνης I: Losartan (λαμβάνεται από το στόμα). Οι παρενέργειες περιλαμβάνουν διάρροια, μυϊκές κράμπες και ζάλη.
  • Milrinone: είναι ινότροπο φάρμακο (βλέπε ανωτέρω) που επίσης χαλαρώνει τις αρτηρίες.

Οι βήτα-αναστολείς (“beta-blockers”) επιβραδύνουν τον χτύπο της καρδιάς και ελαττώνουν το έργο που χρειάζεται για τη σύσπαση του καρδιακού μυός. Η επιβράδυνση των σφύξεων μπορεί να βοηθήσει ώστε να μην εργάζεται υπερβολικά μια εξασθενημένη καρδιά. Συνηθισμένοι βήτα-αναστολείς (που λαμβάνονται από το στόμα) περιλαμβάνουν τα: carvedilol, metoprolol, propranolol, και atenolol. Οι παρενέργειες περιλαμβάνουν ζάλη, χαμηλές σφύξεις, χαμηλή πίεση αίματος, και – σε μερικές περιπτώσεις – κατακράτηση υγρών, κόπωση, μειωμένη επίδοση στο σχολείο και κατάθλιψη.

Εκτός από το να βελτιώνουν τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας, έχει αποδειχτεί ότι οι αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης (“ACE inhibitors”) και οι βήτα αναστολείς (“beta-blockers”) κάνουν το μέγεθος της καρδιάς να επιστρέψει προς το φυσιολογικό και ελαττώνουν τον αριθμό των θανάτων και των νοσηλειών σε ενηλίκους ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια χωρίς συμπτώματα. Ένας αναστολέας του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης συνιστάται να χρησιμοποιείται στα παιδιά με διατατική μυοκαρδιοπάθεια ακόμα και όταν απουσιάζουν συμπτώματα. Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν σταθερές συστάσεις για βήτα-αναστολείς στα παιδιά.

Τα Αντιπηκτικά Φάρμακα. Στα παιδιά με καρδιά που δεν συσπάται καλά, υπάρχει κίνδυνος (ρίσκο) να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος εντός της καρδιάς που μπορεί να προκαλέσουν εγκεφαλικό επεισόδιο. Σε αυτές τις περιπτώσεις χρησιμοποιούνται συχνά αντιπηκτικά φάρμακα. Η επιλογή του αντιπηκτικού φαρμάκου εξαρτάται από το πόσο πιθανό είναι να σχηματιστεί ένας θρόμβος αίματος. Τα λιγότερο ισχυρά αντιπηκτικά φάρμακα περιλαμβάνουν τα aspirin και dipyridamole. Ισχυρότερα αντιπηκτικά φάρμακα είναι τα warfarin, heparin, και enoxaparin. Αυτά τα πιο ισχυρά φάρμακα χρειάζονται επιτήρηση με περιοδική εξέταση αίματος. Παρόλο ότι ποικίλουν, οι συνήθεις παρενέργειες των αντιπηκτικών περιλαμβάνουν υπερβολικό μελάνιασμα ή υπερβολική αιμορραγία από κατά τα άλλα μικρές δερματικές βλάβες, αλληλεπίδραση με άλλα φάρμακα και για το warfarin διακυμάνσεις στα αντιπηκτικά επίπεδα αίματος που προκαλούνται από αλλαγές στην καθημερινή διατροφή. Πληροφορίες σχετικά με το ποιες ομάδες τροφών μπορούν να επηρεάσουν τα επίπεδα του warfarin μπορούν να ζητηθούν από τον καρδιολόγο σας.

Τα Αντιαρρυθμικά Φάρμακα. Σε μερικούς ασθενείς με ΔΜΚ, ιδίως σε όσους έχουν πολύ διατεταμένες και ασθενώς συσπώμενες κοιλίες, μπορεί να υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος (ρίσκο) για επικίνδυνο παθολογικό ρυθμό (κοιλιακή ταχυκαρδία), και χρησιμοποιούνται φάρμακα για να προλάβουν ή να ελέγξουν αυτόν τον παθολογικό ρυθμό. Εξασφαλίζεται έτσι ότι η καρδιά θα συνεχίσει να χτυπάει με κανονικό τρόπο. Συνήθη αντι-αρρυθμία φάρμακα περιλαμβάνουν τα: amiodarone, procainamide και lidocaine. Οι γενικές παρενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν βραδύτερες σφύξεις, χαμηλότερη πίεση αίματος, γαστρεντερικές διαταραχές (ναυτία ή δυσκοιλιότητα), πονοκέφαλο, μελαγχολική διάθεση, δυσκολίες στη συγκέντρωση, ζάλη, και εξανθήματα ανάμεσα σε άλλες. Όταν αρχίζετε να παίρνετε ένα συγκεκριμένο αντιαρρυθμικό, συμβουλευτείτε τον καρδιολόγο σας για τις ειδικές παρενέργειες του συγκεκριμένου φαρμάκου.

Θεραπείες Βηματοδότησης για τη ΔΜΚ

Οι Βηματοδότες. Οι βηματοδότες είναι μικρές συσκευές που λειτουργούν με μπαταρία. Τοποθετούνται κάτω από το δέρμα του θώρακα ή της κοιλιάς και είναι συνδεδεμένες με ηλεκτρικά σύρματα (καλώδια) τα οποία καταλήγουν στην καρδιά. Αναλόγως με ποιος τύπος βηματοδότη χρησιμοποιείται, αυτά τα καλώδια συνδέονται με μυϊκό ιστό είτε στο εσωτερικό ή στο εξωτερικό της καρδιάς. Οι συσκευές αυτές επιτηρούν τον καρδιακό χτύπο και βοηθούν να διατηρείται κανονικός ρυθμός σε παιδιά που είναι επιρρεπή στο να έχουν παθολογικούς καρδιακούς χτύπους.

Σε μερικούς ασθενείς με ΔΜΚ, η καρδιακή συχνότητα μπορεί να γίνει πολύ αργή είτε λόγω παθολογικώς βραδείας μετάδοσης των ερεθισμάτων στην καρδιά ή ως παρενέργεια φαρμάκων. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ένας εφεδρικός (“back-up”) βηματοδότης μπορεί να εμφυτευτεί για να βοηθάει να διατηρείται η κατάλληλη καρδιακή συχνότητα.

Αντιστρόφως, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, ασθενείς με ΔΜΚ μπορεί να αναπτύξουν παθολογικώς γρήγορες, επικίνδυνες αρρυθμίες (κοιλιακή ταχυκαρδία και/ή μαρμαρυγή). Σε αυτά τα παιδιά, εμφυτεύσιμοι καρδιομετατροπείς-απινιδωτές (“ICDs”) μπορεί να χρησιμοποιηθούν για να μετατρέπουν αυτές τις αρρυθμίες σε φυσιολογικό ρυθμό.

Τέλος, ένα σύστημα βηματοδότησης αμφοτέρων των κοιλιών έχει προσφάτως γίνει μέρος της καθιερωμένης θεραπείας σε ενηλίκους με καρδιακή ανεπάρκεια τελευταίου σταδίου που συνδέεται με ΔΜΚ . Αυτός ο τύπος θεραπείας στα παιδιά είναι επί του παρόντος υπό αξιολόγηση.

Ο Εμφυτεύσιμος Καρδιομετατροπέας-Απινιδωτής (“ICD”). Οι ICDs είναι σχεδιασμένοι για να προλαμβάνουν τον αιφνίδιο θάνατο από μια σοβαρή αρρυθμία που είναι γνωστή ως κοιλιακή ταχυκαρδία ή μαρμαρυγή. Ο ICD επιτηρεί συνεχώς την καρδιακή συχνότητα και όταν ανιχνεύει κοιλιακή ταχυκαρδία ή μαρμαρυγή δίνει ένα απότομο ηλεκτρικό πλήγμα (shock) προς την καρδιά το οποίο αποκαθιστά τον φυσιολογικό ρυθμό. ICDs χρησιμοποιούνται σε ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια που θεωρούνται ότι βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο (ρίσκο) για αιφνίδιο θάνατο και σε παιδιά με διατατική μυοκαρδιοπάθεια που έχουν σοβαρές κοιλιακές αρρυθμίες.  

Ο Αμφικοιλιακός Βηματοδότης. Σε πρόσφατες ελπιδοφόρες μελέτες σε ενηλίκους ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια, έχει σχεδιαστεί ένας ειδικός βηματοδότης που μπορεί να ρυθμίζει αμφότερες τις κοιλίες της καρδιάς, τη δεξιά και την αριστερά. Αυτό το σύστημα, που πρέπει να ρυθμιστεί με ειδικό τρόπο, επιτρέπει τις δύο κοιλίες να συσπώνται μαζί και βελτιώνει τον συγχρονισμό της σύσπασης ανάμεσα στα τοιχώματα της αριστεράς κοιλίας. Αποτελέσματα μελετών έχουν δείξει ότι, όταν προστέθηκε σε άλλες μη-χειρουργικές θεραπείες, αυτός ο τύπος βηματοδότησης έχει βοηθήσει μερικούς ασθενείς να ζήσουν περισσότερο με λιγότερες νοσηλείες και, σε μερικές περιπτώσεις, έχει ελαττώσει την ανάγκη για μεταμόσχευση.

Επί του παρόντος, η χρήση της αμφι-κοιλιακής βηματοδότησης στα παιδιά βρίσκεται στα πρώιμα στάδια ανάπτυξης. Δεν είναι ακόμα γνωστό ποια παιδιά μπορούν να ευεργετηθούν περισσότερο από αυτόν τον τύπο βηματοδότησης ή ποιος είναι ο καλύτερος τρόπος για να εμφυτευτεί αυτό το σύστημα. Ωστόσο, αυτή η προσέγγιση θεωρείται ως μια συμπληρωματική θεραπεία προς τα φάρμακα που παίρνουν ήδη οι ασθενείς και δεν θα πρέπει να θεωρείται ως υποκατάστατο των φαρμάκων. Στα επόμενα μερικά χρόνια, τα αποτελέσματα μελετών σε παιδιά στα οποία έχει χρησιμοποιηθεί αμφι-κοιλιακή βηματοδότηση μπορεί να βοηθήσουν τους καρδιολόγους να κατανοήσουν καλύτερα ποιοι ασθενείς μπορούν να ευεργετηθούν περισσότερο από αυτήν τη θεραπεία και κάτω από ποιες συνθήκες.  

Οι Χειρουργικές Εναλλακτικές Λύσεις για τη ΔΜΚ

Δεν υπάρχει εγχείρηση που να είναι αποτελεσματική στο να βελτιώσει την καρδιακή λειτουργία στη διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Σε μερικούς ασθενείς με σοβαρώς διατεταμένη αριστερά κοιλία και μεγάλη διαφυγή («ανεπάρκεια») της μιτροειδούς βαλβίδος, εγχείρηση για να επιδιορθωθεί ή να αντικατασταθεί η μιτροειδής βαλβίδα μπορεί να βοηθήσει ώστε να βελτιωθεί προσωρινώς η λειτουργία της καρδιάς. Η μεταμόσχευση καρδιάς είναι η μόνη αποτελεσματική εγχείρηση που είναι διαθέσιμη για ασθενείς με ΔΜΚ που έχουν σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια  που δεν ανταποκρίνεται στα φάρμακα ή σε άλλες θεραπείες.

Οι Συσκευές Υποβοήθησης της Καρδιάς (Μηχανικές Καρδιές)

Οι συσκευές υποβοήθησης της καρδιάς (“cardiac assist devices”) είναι μηχανήματα που διεκπεραιώνουν το έργο της καρδιάς χρησιμοποιώντας μια μηχανική αντλία για να παρέχουν αίμα στο σώμα. Οι συσκευές υποβοήθησης της καρδιάς εμφυτεύονται όταν όλες οι άλλες θεραπείες έχουν αποτύχει και η καρδιακή ανεπάρκεια είναι σοβαρή. Βελτιώνουν την ροή του αίματος προς το σώμα και επιτρέπουν στα άλλα όργανα να ανακάμψουν από το stress της καρδιακής ανεπάρκειας. Αυτές οι συσκευές χρησιμοποιούνται ως γέφυρες προς τη μεταμόσχευση. Χρησιμοποιούνται, δηλαδή, για να υποστηρίξουν το παιδί είτε μέχρι να ανακτηθεί η λειτουργία της καρδιάς σε βαθμό που να μπορεί να προωθήσει το αίμα προς το σώμα με αποτελεσματικό τρόπο ή μέχρι να μπορέσει να βρεθεί ένας συμβατός δωρητής οργάνου. Στους παιδιατρικούς ασθενείς, είναι σχεδιασμένες ως ένα προσωρινό μέσο υποστήριξης και δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως μόνιμη εναλλακτική λύση αντί για την καρδιά του παιδιού ή τη μεταμοσχευμένη καρδιά. Οι δυνητικές επιπλοκές των συσκευών υποβοήθησης της καρδιάς περιλαμβάνουν: λοίμωξη, θρόμβους αίματος, εγκεφαλικό επεισόδιο και μηχανικά προβλήματα των ίδιων των συσκευών. Υπάρχει μια ποικιλία τέτοιων συσκευών. Ο τύπος της συσκευής υποβοήθησης που χρησιμοποιείται για ένα συγκεκριμένο παιδί εξαρτάται εξαρτάται από το σωματικό μεγεθος και τον τύπο υποβοηθητικής υποστήριξης που χρειάζεται.

Μεταμόσχευση Καρδιάς

Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια είναι ένας από τους κύριους λόγους για μεταμόσχευση καρδιάς στα παιδιά. Η καρδιακή μεταμόσχευση εξετάζεται ως λύση μόνο σε παιδιά που η καρδιοπάθειά τους είναι τόσο σοβαρή που δεν υπάρχουν άλλα διαθέσιμα μέσα (φάρμακα ή συσκευές υποστήριξης) για να διατηρηθούν στη ζωή. Η μεταμόσχευση καρδιάς δίνει στο παιδί με ΔΜΚ την ευκαιρία να επιστρέψει σε φυσιολογικό τρόπο ζωής. Αν και η καρδιά δότη μπορεί να θεραπεύσει τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας και να βελτιώσει σημαντικώς την επιβίωση, είναι μια μείζων εγχείρηση με σημαντικούς κινδύνους και μακροπρόθεσμες επιπλοκές. Αφού γίνει η μεταμόσχευση, προκύπτουν άλλες ανησυχίες, όπως λοίμωξη, απόρριψη του οργάνου, στεφανιαία νόσος, και οι παρενέργειες των φαρμάκων.          

 

Η Πρόγνωση της ΔΜΚ

Πολλά παιδιά με ΔΜΚ μπορούν να ζουν μια σχετικώς φυσιολογική ζωή αφού τεθεί η διάγνωση και αρχίσει η κατάλληλη θεραπεία. Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση ποικίλει ανάλογα με την αιτία, τη σοβαρότητα και τον βαθμό της λειτουργικής βλάβης. Τα παιδιά με ΔΜΚ θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά για πιθανή  ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας, παθολογικών καρδιακών ρυθμών, θρόμβων αίματος εντός της καρδιάς και για άλλα σημεία που δείχνουν ότι η καρδιά δεν μπορεί να διατηρήσει φυσιολογική ροή αίματος. Όταν εμφανιστούν σημεία καρδιακής ανεπάρκειας ή σημαντικώς ανώμαλων καρδιακών ρυθμών, ξεκινάει επιθετική θεραπεία και στενή παρακολούθηση για σημεία επιδεινούμενης ροής αίματος προς τα ζωτικά όργανα. Αν άλλα όργανα δείχνουν σημεία βλάβης ή αν η καρδιά δεν ανταποκρίνεται στα φάρμακα, συσκευή υποβοήθησης της καρδιάς και/ή μεταμόσχευση θα πρέπει να θεωρηθούν ως λύσεις εγκαίρως, αφού ο χρόνος αναμονής για καρδιά δότη μπορεί να είναι απρόβλεπτος. Είναι σημαντικό το παιδί με μυοκαρδιοπάθεια να παρακολουθείται στενά σε ένα κέντρο με εξειδίκευση στην παιδιατρική καρδιακή ανεπάρκεια, τις αρρυθμίες, τις μηχανές υποβοήθησης της καρδιάς και τη μεταμόσχευση προκειμένου να εξασφαλιστεί η ταχεία αντίδραση σε οιαδήποτε επιδείνωση της κατάστασής του.

Από τα παιδιά με ΔΜΚ, περίπου το 35% ανακάμπτουν εντελώς, το 35% σταθεροποιούνται και τα υπόλοιπα μπορεί να επιδεινωθούν σταδιακώς. Παιδιά με ΔΜΚ είναι πιο επιρρεπή στη συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και έχουν υψηλότερα ποσοστά μεταμόσχευσης καρδιάς συγκρινόμενα με άλλους τύπους μυοκαρδιοπάθειας. Όμως, η συνεχώς βελτιούμενη φαρμακευτική θεραπεία μπορεί τελικώς να αλλάξει αυτό το σενάριο. Το τρέχον μέσο ποσοστό πενταετούς επιβίωσης για παιδιά με ΔΜΚ είναι 40-50%. Τα παιδιά στα οποία η αιτία της ΔΜΚ είναι η μυοκαρδίτιδα έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να βελτιωθούν και έχουν καλύτερη έκβαση της υγείας τους συγκρινόμενα με παιδιά που έχουν άλλες αιτίες της ΔΜΚ.      

 

Ζώντας με ΔΜΚ

Η διάγνωση της ΔΜΚ επηρεάζει πολλές πλευρές της ζωής του παιδιού. Στις παρακάτω ενότητες περιγράφονται οι γενικές αρχές για την προσέγγιση του παιδιού που ζει με ΔΜΚ. Είναι σημαντικό η ομάδα που φροντίζει το παιδί να αναπτύξει ειδικές συστάσεις. 

 

Φυσική Δραστηριότητα

Τα παιδιά με ΔΜΚ δεν επιτρέπεται να κάνουν ανταγωνιστικά αθλήματα λόγω της πιθανότητας ξαφνικής πτώσης (κατάρρευσης) ή αυξημένου βαθμού καρδιακής ανεπάρκειας. «Ανταγωνιστικό άθλημα» είναι μια οργανωμένη ομαδική δραστηριότητα για την οποία απαιτείται προπόνηση.

Σε ένα παιδί με διατατική μυοκαρδιοπάθεια χωρίς συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας μπορεί να επιτραπεί να έχει ψυχαγωγικές αθλητικές δραστηριότητες, γνωστές επίσης ως ήπια δυναμικά (“low-dynamic”) ή ήπια στατικά (“low-static”) αθλήματα, σε μια μη-ανταγωνιστική κατάσταση. Σε ηπιότερες περιπτώσεις, το παιδί μπορεί ακόμα να συμμετέχει στη «γυμναστική» του σχολείου ύστερα από προσεκτικές συζητήσεις ανάμεσα στο σχολείο, τον δάσκαλο και τους γονείς ώστε να εξασφαλιστεί ότι το επίπεδο της δραστηριότητας δεν προκαλεί υπερπροσπάθεια (δύσπνοια, θωρακικό πόνο, υπερβολική εφίδρωση). Ειδικές συστάσεις για δραστηριότητα θα πρέπει να εξατομικεύονται από τον θεράποντα καρδιολόγο.      

 

Σχολείο

Τα πνευματικά, ψυχολογικά, και κοινωνικά οφέλη της παρακολούθησης του σχολείου είναι ανεκτίμητα για το παιδί με ΔΜΚ. Η προσαρμογή του προγράμματος των φαρμάκων έτσι ώστε να μη συμπίπτουν με τις σχολικές δραστηριότητες, η συζήτηση για τα ασφαλή επίπεδα δραστηριότητας με το προσωπικό του σχολείου, και η παροχή προσωπικών (φροντιστηριακών) μαθημάτων για να διατηρηθεί η ακαδημαϊκή επίδοση είναι σημαντικές παρεμβάσεις που μπορούν να βοηθήσουν το παιδί να μείνει στο σχολείο και να συμβαδίζει με τους συνομηλίκους του. Συχνά, η στενή επικοινωνία ανάμεσα στους γονείς, την ιατρική ομάδα, και τη νοσοκόμο του σχολείου μπορεί να βοηθήσουν ώστε το παιδί να παρακολουθεί κανονικά το σχολείο.         

 

Φίλοι

Πρέπει να καταβάλλεται κάθε δυνατή προσπάθεια για να μπορεί το παιδί με ΔΜΚ να περνάει χρόνο με φίλους. Θα πρέπει επίσης να του επιτρέπεται να συμμετέχει σε ψυχαγωγικές δραστηριότητες όποτε αυτό είναι δυνατόν. Όμως, θα πρέπει να γίνεται προσπάθεια να αποφεύγει επαφή με αυτούς που είναι οξέως άρρωστοι με πυρετό, αν και πολλά παιδιά με αυτήν τη νόσο μπορούν να αντέξουν καλώς τα νοσήματα της ανώτερης αναπνευστικής οδού (κοινά κρυολογήματα).

 

Ψυχολογικά Ζητήματα

Η προσαρμογή στο να έχεις μια χρόνια ασθένεια δημιουργεί άγχος όχι μόνο στο παιδί αλλά και σε ολόκληρη την οικογένεια. Η αντίδραση του παιδιού στο να έχει ΔΜΚ εξαρτάται συχνά από το στάδιο ανάπτυξής του. Οι συζητήσεις για τη νόσο θα πρέπει να προσαρμόζονται στις συγκεκριμένες ανησυχίες του παιδιού. Επαγγελματίες ειδικοί  στην παιδική ζωή και παιδοψυχίατροι αποτελούν σημαντικούς πόρους που μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά να αντιμετωπίσουν την κατάστασή τους.  

 

Οικογένεια

Την επίδραση της διάγνωσης της ΔΜΚ τη νιώθουν όλοι στην άμεση και την ευρύτερη οικογένεια του παιδιού. Είναι σημαντικό οι γονείς και λοιποί φροντιστές να παρατηρούν ότι δεν σηκώνουν μόνοι τους το βάρος της ευθύνης που προέρχεται από τη φροντίδα ενός παιδιού με χρόνια νόσο. Η πρόβλεψη και/ή η πρόληψη του stress που προκαλείται από μια νόσο είναι ένα σημαντικό κομμάτι της φροντίδας για το παιδί και την οικογένεια, και το ιατρικό και υγειονομικό προσωπικό μπορεί να βοηθήσει να αναγνωριστούν ζητήματα που μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένο stress.

Πρακτικές λύσεις σε προβλήματα σχετικά με τη χορήγηση φαρμάκων, την τήρηση των ιατρικών ραντεβού και τη διατήρηση φυσιολογικής οικογενειακής ζωής μπορούν συχνά να βρεθούν μέσω συζητήσεων με έμπειρες νοσηλεύτριες, κοινωνικό λειτουργό, ψυχίατρο και άλλους γονείς παιδιών με διατατική μυοκαρδιοπάθεια.     

 

Διατροφή

Όλα τα παιδιά με ΔΜΚ θα πρέπει να πρέπει να ακολουθούν υγιεινή διατροφή. Το Υπουργείο Γεωργίας των ΗΠΑ (USDA) δημοσίευσε συστάσεις το 2005, σχετικές με την υγιεινή διατροφή, που μπορεί κάποιος να βρει στον εξής ιστότοπο: http://www.foodpyramid.com/mypyramid/. Ορισμένοι τύποι ΔΜΚ συνδέονται με αδυναμία στην απορρόφηση ορισμένων τροφών, και σε αυτές τις περιπτώσεις φτιάχνεται μια ειδική δίαιτα με τη συμβουλή ειδικών στον μεταβολισμό. Σε παιδιά με διατατική μυοκαρδιοπάθεια και καρδιακή ανεπάρκεια, συνιστάται διατροφή με χαμηλή ποσότητα αλατιού για να αποφευχθεί η κατακράτηση υγρών. Μερικά παιδιά με καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να μην αναπτύσσονται καλά. Σε αυτές τις περιπτώσεις συνιστάται μια δίαιτα με αυξημένες θερμίδες. Παιδιά που παίρνουν μερικά φάρμακα μπορεί να έχουν χαμηλά επίπεδα μαγνησίου ή καλίου, και μπορεί να χρειαστούν δίαιτα που έχει μεγαλύτερη ποσότητα του ενός ή και των δύο αυτών ηλεκτρολυτών. Μερικά παιδιά με σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να κατακρατούν περισσότερα σωματικά υγρά, και μπορεί να χρειαστεί να περιοριστεί η ποσότητα υγρών που το παιδί πίνει για να προληφθεί η συσσώρευση υγρού στους πνεύμονες.

 

Διατήρηση της Υγείας

ΟΙ παιδιατρικές φροντίδες ρουτίνας είναι σημαντικές για παιδιά με ΔΜΚ. Θα πρέπει να γίνονται οι τακτικές επισκέψεις και οι αναγκαίοι (όπως και στα υγιή παιδιά) εμβολισμοί της παιδικής ηλικίας. Το εμβόλιο της γρίπης (influenza) θα πρέπει να γίνεται κάθε χρόνο. Σε παιδιά μικρότερα από 2 ετών θα πρέπει να γίνεται το εμβόλιο Synagis για προστασία εναντίον του ιού του αναπνευστικού συγκυτίου (RSV). Ένα προειδοποιητικό ιατρικό βραχιόλι είναι ένα σημαντικό μέτρο ασφάλειας για παιδιά με ΔΜΚ. Στην περίπτωση επείγουσας ανάγκης, αυτά τα βραχιόλια βοηθούν το ιατρικό προσωπικό να μάθει λεπτομέρειες για την ασθένεια του παιδιού, ιδίως όταν δεν είναι διαθέσιμο κάποιο μέλος της οικογένειας.  

 

Τι Επιφυλάσσει το Μέλλον για τη ΔΜΚ;

Έχει γίνει μεγάλη πρόοδος στην ικανότητά μας να διαπιστώνουμε («διαγιγνώσκουμε») τη ΔΜΚ τόσο στο κλινικό όσο και μοριακό πεδίο. Όμως, χρειάζεται πολλή επιπρόσθετη έρευνα για αυτήν τη νόσο. Τομείς στους οποίους η σχετική έρευνα πρέπει να εστιάσει τα επόμενα μερικά χρόνια περιλαμβάνουν:  1/καλύτερη κατανόηση της ΔΜΚ ως νοσηρής διεργασίας και εκείνων των χαρακτηριστικών της νόσου που σχετίζονται με την έκβασή της, που θα οδηγήσουν σε καλύτερες στρατηγικές αντιμετώπισης της νόσου.  2/περισσότερες κλινικές μελέτες που θα οδηγήσουν στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων και πιο αποτελεσματικών θεραπειών, και  3/μοριακή ταυτοποίηση νέων γενετικών μεταλλάξεων καθώς και πιο ακριβών διαγνωστικών γενετικών εξετάσεων/screening που θα έχουν ως αποτέλεσμα πιο ακριβή διάγνωση.

Αποτελεί προσδοκία της ιατρικής κοινότητας ότι τα δεδομένα που προκύπτουν από την εξερεύνηση αυτών των λεωφόρων της επιστημονικής έρευνας θα μεταφραστούν σε ικανότητα των κλινικών γιατρών να σχεδιάζουν ιατρική θεραπεία επί τη βάσει της ακριβούς διάγνωσης κάθε συγκεκριμένου παιδιού. Η επίτευξη αυτού του στόχου στη διάρκεια των επομένων είκοσι ετών θα αποτελέσει έναν μεγάλο σταθμό στον τομέα της έρευνας της παιδιατρικής μυοκαρδιοπάθειας, και ελπίζεται ότι θα βελτιώσει τη συνεχιζόμενη φροντίδα των παιδιών που έχουν προσβληθεί από αυτήν τη νόσο του καρδιακού μυός.

 

Ιούνιος 2015


Ακολουθήστε μας στο facebook και στο twitter: